当确诊实体肿瘤时，医生往往用等级（grade）和肿瘤分类（stage）对其细分。两个因素皆为制定疗法方案的关键考量。肿瘤的等级划分以显微镜下肿瘤细胞的外形为基础：与高级别肿瘤细胞（high-grade tumor cells）相比，低级别肿瘤细胞（low-grade tumor cells）更接近于正常细胞。等级的划分为医生提供了有关个体肿瘤的浸润程度及其生长和扩散速度的建议。

尽管 “突变（mutation）” 是常用词，但许多遗传学家采用 “变异（variation）” 或 “变异体（variant）” 来代指DNA变化，因为这些词语的负面含义较轻。在DNA编码里，变异体或为正常的变化；若变异体疑似有害，术语上称其为 “可能致病（likely pathogenic）” ；若变异体确定有碍，则称其为 “致病（pathogenic）” 。